长江日报大武汉客户端3月3日讯（记者唐婧妮）每年2月最后一天，是国际罕见病日。2月28日上午，长江日报记者如约见到了严青。
她的网名叫“小青龙”，瘦高的身材、爽朗的笑容，她确实透着一股小青龙般的活力与洒脱。
前不久，她在朋友圈晒了女儿的一组近照，配文“18岁生日快乐”。
严青不太操心女儿学习，说只希望她健康、快乐就好。
作为一名曾经失去健康的人，严青太懂得健康的可贵。而快乐的面对生活，也给予了她和罕见病患者们力量。
1.
26岁那年，严青忽然出现手抖、流口水等症状。她来到同济医院神经科就诊。“去做一个眼科k-f环检查。”医生开出了单子。“真奇怪，一个神经疾病干嘛让我去查眼睛。”严青暗自嘀咕，让她没想到，自己的检查结果出来后，科室内“炸开了锅”，教授、主任医生“打了围”，把她当“教科书”一样。很不幸，她被确诊为肝豆状核变性（以下简称肝豆病）。
肝豆病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的罕见疾病，发病率为十万分之一。通俗来说，肝豆病患者天生无法代谢体内的铜，因而处于“铜中毒”状态，患者多发与青少年，也被称为“铜娃娃”“铜豆豆”。
严青打听到安徽中医药大学第一附属医院和安徽神经病学研究所能够治肝豆病。二十多年前，她和家人花了3天才抵达医院。“看到医院里都是和我一样的病人，仿佛看到了希望，觉得一定能治好。”二十多年来，在正确的治疗和生活饮食的调整，总是很乐观的严青恢复的不错。
严青常感慨自己在初次就诊时就被能查出是肝豆病实在是太幸运。大多数病友普遍被误诊5-10年，由于多发于青少年，很多孩子被耽误了最佳治疗时机。
2.
全球目前已知的罕见病超过7000种，人数超过3亿。
我国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。
“我们是罕见病中5%的可以通过正规治疗，有效缓解的疾病。”严青告诉记者，“其余的95%都是无药可治或者‘天价药’。”无疑，从这点看，有着成熟治疗方案的肝豆病患者又是“不幸中的幸运”。
肝豆病治疗几大痛点。一是信息量太小，误诊率高。二是患者经济压力大。除了日常吃药、打针，患者每隔一段时间需要住院治疗，而全国能够治疗肝豆病的医院只有那么几家，异地就诊费用高。
严青和几位患者及家属合计，要注册一家正规组织。“注册成立组织，就能更好的和政府、医疗机构、药企、基金会对接，扩大影响力，引起社会的关注，更好的为患者服务。”2016年12月28日，武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心正式注册成立，机构历时两年自筹资金，编写出版了《肝豆状核变性家庭护理手册》，每年免费发放到患者及医院。这些年，严青参加了不少研讨会、交流会。逢年过节，他们还为困难患者及家庭发放慰问品。
3.
2021年6月10日，由武汉同馨肝豆信息服务中心承办的首届肝豆状核变性医患交流暨经验交流大会在合肥召开，来自全国的病友和专家欢聚一堂，分享心得，相互激励。“这次大会很成功，我们和患者们的感情更亲密、更牢固。此外我们与医院、制药企业面对面的沟通和交流，反映诉求，为患者作出实际的努力。”
严青相信，随着社会对罕见病的认知提升和政策配套，肝豆病患者的未来也一定会越来越好。“多年前，去外地治疗转诊太难。现在武汉的患者到安徽合肥治疗，报销转诊用手机就可以操作了。”
近年来，包括湖北省内的一些地方，正在努力将肝豆状核变性纳入门诊慢性病（特殊病）报销中。2022年，严青还有三个小目标。一是举行第二届病友交流大会，二是举行同馨肝豆协力营，三是拍摄一部肝豆病宣传片。
罕见病不仅仅是医学问题，更需要全社会的关注和关爱。
随着医疗技术的不断发展，罕见病患者未来都有治愈的可能。
虽然罕见，但仍需被看见。
益周人物主持人 钟磬如| 主笔 唐婧妮 | 主笔 涂 为
图片 | 视频 唐婧妮 素材受访者提供
人物海报&编辑 马慧洁 | 海报设计 张音遥
出品 长江公益
【编辑：马慧洁】
